Discinesia paroxística não cinesiogênica: relato de caso / Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia: case report

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A discinesia paroxística não cinesiogênica é um tipo de discinesia paroxística. É caracterizada por movimentos involuntários unilaterais ou bilaterais, do tipo coreico, distônico, balístico ou misto. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para seu tratamento e melhoria na qualidade de vida do indivíduo. O presente estudo relata um caso de Discinesia Paroxística Não Cinesiogênica e seus achados clínicos, além de apresentar breve revisão da literatura (AU)

Study type: Case report. Relevance and comments: Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia is a type of paroxysmal dyskinesia. It is characterized by involuntary unilateral or bilateral movements, of the choreic, dystonic, ballistic or mixed type. It is a rare disorder and the early diagnosis is crucial for the treatment and improvement of the individual's quality of life. The present report illustrates a case of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia and clinical findings, as well as a brief review of the literature (AU)

Encefalopatia por deficiência de GLUT-1: relato de caso / Encephalopathy by GLUT-1 deficiency: case report

RESUMO: Importância do problema: A Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose tipo 1 (GLUT1DS), descrita pela primeira vez por De Vivo em 1991, é causada por um deficitário transporte de glicose na barreira hematoencefálica e nos astrócitos devido à mutações na maioria das vezes de novo heterozigóticas no gene SLC2A1, responsável pela codificação do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1). Essa mutação limita a disponibilidade de glicose cerebral, levando a sua deficiência energética, sendo o mecanismo gerador de suas manifestações clínicas. Os sintomas sugestivos são convulsões, atraso no desenvolvimento, microcefalia, hipotonia, espasticidade e complexas alterações no movimento, consistindo de ataxia e distonia. Em pacientes GLUT1DS, substratos energéticos alternativos são de fundamental importância. Inúmeros trabalhos recomendam a utilização da dieta cetogênica de maneira imperiosa como mecanismo padrão ouro de tratamento. Esta, nos primeiros anos de vida em pacientes com GLUT1DS, garante um melhor resultado cognitivo e melhora nos aspectos psicomotores. Comentários: A GLUT1DS, por ser uma doença de recente descoberta, ter poucos casos descritos na literatura, características clínicas heterogêneas e falta substancial de casuística é muitas vezes subdiagnosticada. Nesse sentido, critérios de suspeição e algoritmos diagnósticos se fazem necessários. Dessa maneira, o objetivo deste artigo é chamar a atenção da comunidade médica brasileira para essa síndrome, com vistas a incrementar seu diagnóstico e melhorar o prognóstico de epilepsias de difícil controle (AU)

ABSTRACT: Glut-1 deficiency syndrome (GLUT1DS), first described by De Vivo in 1991, is caused by a deficient glucose transport in the blood-brain barrier and astrocytes by heterozygous mutations, mostly de novo, in the gene SLC2A1 encoding the glucose transporter type 1 (GLUT-1). This mutation limits the availability of cerebral glucose leading to energy deficiency, which is the underlying mechanism of the clinical manifestations. The suggestive symptoms are convulsions, developmental delay, microcephaly, hypotonia, spasticity, and complex changes in movement consisting of ataxia and dystonia. In GLUT1DS patients, altern ative energy substrates are of fundamental importance. Numerous studies recommend the use of a ketogenic diet in an imperative manner as a gold standard therapy method. This diet, in the first years of life in patients with GLUT1DS, guarantees a better cognitive result and improvement in psychomotor aspects. Because GLUT1DS is a disease of recent discovery, with a few cases described in the literature, heterogeneous clinical features and a substantial lack of casuistry is often underdiagnosed. In this sense, suspicion criteria and diagnostic algorithms become necessary. Thus, the purpose of this article is to draw the attention of the Brazilian medical community to this syndrome to increase its diagnosis and improve the prognosis of difficult-to-control epilepsy (AU)

Abscesso cerebral piogênico por Serratia marcescens em um recém-nascido prematuro: relato de caso / Pyogenic brain abscess caused by Serratia marcescens in a Brazilian premature neonate: case report

O abscesso cerebral configura-se como uma grave doença infecciosa do sistema nervoso central ainda associada a significativa morbidade e mortalidade apesar dos avanços neurocirúrgicos, de neuroimagem, cuidados médicos intensivos e antibióticos. O tratamento do abscesso cerebral normalmente envolve a drenagem cirúrgica, antibioticoterapia apropria e direcionada ao agente principal e erradicação do foco primário. Embora incomuns na população pediátrica, os abscessos cerebrais apresentam uma importância particular na nesta faixa etária devido as potenciais conseqüências neurológicas devastadoras, especialmente nos prematuros. O objetivo do presente trabalho e relatar o caso de uma recém-nascido prematuro brasileiro com abscesso cerebral causado por Serratia marcescens e discutir as abordagens diagnosticas e terapêuticas. A suspeita precoce, o diagnostico apropriado e a imediata avaliação neurocirúrgica associados ao tratamento antibiótico adequado e de amplo espectro representam os passos essenciais para o manejo adequado e seguro de pacientes pediátricos de elevado risco.

Prenatal exposure to tobacco and alcohol are associated with chronic daily headaches at childhood: A population-based study / Tabagismo e ingestão alcoólica pré-natal estão associados à cefaleia crônica diária na infância: um estudo de base populacional

The influence of prenatal events on the development of headaches at childhood has not been investigated and is the scope of our study. Of 2,173 children identified as the target sample, consents and analyzable data were provided by 1,440 (77 percent). Parents responded to a standardized questionnaire with a validated headache module and specific questions about prenatal exposures. Odds of chronic daily headache (CDH) were significantly higher when maternal tabagism was reported. When active and passive smoking were reported, odds ratio (OR) of CDH were 2.29 [95 percent confidence intervals (CI)=1.6 vs. 3.6)]; for active tabagism, OR=4.2 (95 percent CI=2.1-8.5). Alcohol use more than doubled the chance of CDH (24 percent vs. 11 percent, OR=2.3, 95 percent CI=1.2-4.7). In multivariate analyses, adjustments did not substantially change the smoking/CDH association. Prenatal exposure to tobacco and alcohol are associated with increased rates of CDH onset in preadolescent children.

A influência de eventos pré-natais na fisiopatogenia das cefaleias na infância ainda não foi investigada e é o objetivo desse estudo. Da amostra-alvo de 2.173 crianças, um consentimento pós-informado e dados suficientes para as análises foram obtidos de 1.440 (77 por cento). Os pais responderam a um questionário padrão com um módulo de cefaleia validado na população brasileira e questões específicas sobre antecedentes pré-natais. O risco de cefaleia crônica diária (CCD) foi significativamente maior nas crianças cujas mães fumaram durante a gestação. Quando presentes tabagismo ativo e passivo, o risco (OR) de CCD foi de 2,29 [intervalo de confiança (IC) de 95 por cento=1,6-3,6)]; para tabagismo ativo, OR=4,2 (IC 95 por cento=2,1-8,5). O uso de álcool durante a gestação dobrou o risco de CCD (24 por cento vs. 11 por cento, OR=2,3, IC 95 por cento=1,2-4,7). Nas análises multivariadas, os ajustes não modificaram, substancialmente a associação entre tabagismo materno durante a gestação e CCD. A exposição pré-natal ao tabaco e ao álcool encontra-se associada à CCD de início na infância.

Migrânea na infância e adolescência: avanços que contribuem para a prática clínica / Migraine in childhood and adolescence: advances contributing to clinical practice

A pesquisa das cefaleias na infância vive hoje uma grande evolução de conceitos. O reconhecimento das numerosas peculiaridades observadas na migrânea na infância e adolescência, consequência da interação de processos neuroquímicos e maturacionais subjacentes, pode ajudar-nos a compreender melhor os processos de dor em um sistema nervoso em franco desenvolvimento. Com esse racional, valemo-nos desta revisão para apresentar evidências científicas recentes que refletem esses avanços na compreensão da migrânea e de outras cefaleias na infância e adolescência, sem perder de vista a aplicabilidade desses novos conceitos na prática clínica diária. A partir de dados inéditos do Projeto Atenção Brasil, um amplo estudo epidemiológico sobre cefaleia, saúde mental e hábitos em crianças e adolescentes brasileiros, os autores discutem os principais resultados recentemente publicados por eles na literatura sobre epidemiologia das cefaleias primárias, exposições no período pré-natal e risco de cefaleia crônica diária na infância, agregação familiar das cefaleias primárias e síndromes periódicas da infância. Um resumo sobre tratamento sintomático e profilático da migrânea na infância é apresentado ao final, bem como as implicações desses avanços para a prática clínica diária.

An epidemiologic study of headaches in brazilian schoolchildren with a focus on pain frequency / Um estudo epidemiológico de cefaléias em escolares brasileiros, com foco sobre a frequência da dor

The purpose of this study was to assess the prevalence and frequency of the headaches in Brazilian schoolchildren. A cross-sectional study was conducted between March and November 2004 in São José do Rio Preto, São Paulo State, Brazil. A sample of 5,232 children from elementary schools was selected using proportional stratified sampling method. To collect data, a questionnaire was handed out in the schools to the schoolchildren to be answered by parents or guardians. From the total answers received, 84.2 percent reported headache complaints during the last year. There were significant complaint differences between males and females. Females were reported as having more frequent headaches than males with daily ones occurring twice as many times. A greater headache frequency was also reported for increasing age. The study has shown that headache prevalence was high, with a predominantly higher frequency (monthly, weekly and daily) with girls and older age groups.

O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência e frequência de cefaléia em escolares brasileiros. Um estudo transversal foi conduzido entre Março e Novembro de 2004 em São José do Rio Preto, Estado de São Paulo, Brasil. Uma amostra de 5.232 crianças das escolas foi selecionada utilizando método de amostragem estratificada proporcional. Para a coleta dos dados, um questionário foi entregue nas escolas aos estudantes para ser respondida pelos pais e/ou responsáveis. Do total de respostas recebidas, 84,2 por cento relataram cefaléia durante o último ano. Houve diferenças significativas na frequência da queixa de cefaléia entre meninos e meninas. As meninas relataram cefaléias mais frequentes do que os meninos, com prevalência de cefaléias diárias duas vezes maior em meninas. Uma maior frequência de cefaléia foi também relatada com o aumento da idade. O estudo demonstrou que a prevalência de cefaléia foi alta, com uma maior frequência (mensais, semanais e diárias) em meninas e no grupo etário mais velho.

Studying the evolution and the magnetic resonance findings of reversible posterior leukoencephalopathy in children / Estudo da localização e evolução da leucoencefalopatia posterior reversível em crianças usando ressonância magnética

PURPOSE: To describe the evolution and the magnetic resonance imaging (MRI) findings of the reversible posterior leukoencephalopathy (RLPS) in children. METHOD: Nine children with neurologic symptoms and sudden increase of the arterial pressure were studied by brain MRI. RESULTS: All children evaluated had lesions seen on FLAIR-weighted images of the parietal-occipital regions. Other regions were also involved. Four patients presented restriction on diffusion-weighted images and only two with reduction of the apparent diffusion coefficient (ADC), whitch evolved with neurologic sequels and persistence of the lesions on the control examination. The other patients had complete regression of the lesions after therapy. CONCLUSION: MRI is important to suggest the diagnosis of RPLS in patients with arterial hypertension and unspecific neurologic symptoms. Moreover, the outcome is not favorable all the time and the association of D-WI with ADC can be an instrument capable of predicting irreversible lesions.

OBJETIVO: Avaliar a evolução e aspectos na ressonância magnética (RM) da leucoencefalopatia posterior reversível (LPR) em crianças. MÉTODO: Nove crianças com sintomas neurológicos e aumento súbito da pressão arterial foram estudadas por exame de RM encefálica. RESULTADOS: Todas as crianças avaliadas tinham lesões vistas nas regiões parieto-occipitais em imagens ponderadas na seqüência FLAIR. Outras regiões também foram envolvidas. Quatro crianças apresentaram restrição na seqüência difusão e apenas duas com redução do coeficiente de difusão aparente (ADC), o qual evoluiu com lesões seqüelares em exame de controle; os outros pacientes tiveram regressão completa das lesões após terapia específica. CONCLUSÃO: A RM é um método importante para o diagnostico de LPR em pacientes com hipertensão arterial e sintomas neurológicos não específicos. Devido à evolução não ser favorável em todos os casos, a associação da difusão com ADC pode ser utilizada para predizer lesões irreversíveis.

Síndrome de Aicardi: relato de caso / Aicardi syndrome: case report

Relatamos um caso de síndrome de Aicardi completa em criança do sexo feminino de 2 meses de idade com defeitos lacunares da coróide, espasmos em flexäo, agenesia de corpo caloso e alteraçöes eletrencefalográficas do tipo hipsarritmia assimétrica e alterna atendida no Serviço de Neuropediatria e Neurofisiologia clínica do Hospital de Base de Säo José do Rio Preto, SP.